Table 3 Predicted consequence types of variants by prevalence level

Loss-of-function^a

0.061

0.035

0.026

0.021

0.019

0.017

0.019

0.018

0.019

0.032

− .76^b

 Splice acceptor/donor

0.038

0.023

0.014

0.010

0.009

0.007

0.008

0.008

0.008

0.018

− .79^b

 Stop-gain

0.014

0.009

0.008

0.008

0.007

0.007

0.007

0.006

0.006

0.009

− .82^b

 Stop-loss

0.005

0.002

0.002

0.002

0.002

0.002

0.002

0.002

0.003

0.003

− .36

 Start-loss

0.004

0.002

0.002

0.002

0.001

0.001

0.002

0.002

0.002

0.002

− .47

Frameshift indel

0.014

0.017

0.019

0.021

0.020

0.021

0.024

0.032

0.055

0.027

+ .81^b

In-frame indel

0.005

0.008

0.009

0.008

0.008

0.008

0.007

0.007

0.005

0.006

− .23

Missense

0.556

0.378

0.355

0.340

0.344

0.336

0.319

0.306

0.325

0.393

− .73^b

 Deleterious

0.201

0.092

0.074

0.069

0.064

0.062

0.054

0.048

0.040

0.096

− .78^b

 Tolerated

0.223

0.170

0.165

0.165

0.173

0.167

0.161

0.159

0.177

0.183

− .52

Splice region

0.105

0.098

0.088

0.081

0.083

0.081

0.080

0.081

0.085

0.090

− .76^b

Synonymous

0.240

0.313

0.334

0.348

0.355

0.353

0.337

0.331

0.353

0.316

 + .65

Untranslated regions

2.300

2.252

2.257

2.191

2.146

2.156

2.093

2.089

2.061

2.180

− .98^b

 Promoter + 5’ UTR

0.879

0.825

0.812

0.812

0.787

0.813

0.759

0.766

0.759

0.810

− .90^b

 3’ UTR

1.421

1.427

1.445

1.378

1.359

1.343

1.334

1.322

1.302

1.370

− .94^b

Non-coding transcript exon

0.104

0.113

0.107

0.113

0.128

0.118

0.105

0.109

0.117

0.111

 + .25

Intronic

47.744

47.571

47.634

47.162

46.513

46.709

46.701

46.355

46.132

46.981

− .95^b

Upstream of gene

3.062

3.066

3.075

3.041

3.083

3.056

2.929

2.943

2.936

3.015

− .81^b

Downstream of gene

2.660

2.679

2.740

2.747

2.746

2.705

2.700

2.707

2.676

2.692

+ .04

Intergenic

43.148

43.468

43.355

43.927

44.553

44.439

44.687

45.021

45.235

44.154

+ .97^b